Häufige Fragen (FAQ)

Eine sichere Zuordnung zu einem bestimmten Gen ist nur über eine humangenetische Untersuchung (Gentest) möglich. Ihre Augenärztin oder Ihr Augenarzt überweist Sie dafür an ein humangenetisches Institut oder an ein spezialisiertes Zentrum für Netzhauterkrankungen. Dort wird in der Regel ein Next-Generation-Sequencing-Panel (NGS) eingesetzt, das zwischen 100 und 350 bekannte Netzhautgene gleichzeitig analysiert.

Die Analyse erfolgt aus einer einfachen Blutprobe (EDTA-Röhrchen) oder aus Speichel. Innerhalb von 6 bis 16 Wochen erhalten Sie einen Befundbericht, der das betroffene Gen, die konkrete Mutation (Variante) und deren klinische Bewertung nach ACMG-Kriterien enthält.

Eine Übersicht der häufigsten Gene finden Sie unter Gene, passende Ansprechpartner unter Kliniken.

Ein diagnostisches Panel für erbliche Netzhautdystrophien kostet in Deutschland je nach Umfang zwischen 1.500 und 4.500 Euro. Bei einer begründeten klinischen Verdachtsdiagnose (z. B. Retinitis Pigmentosa, Usher-Syndrom, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie) übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten vollständig - Voraussetzung ist eine Überweisung und eine humangenetische Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG).

Private Krankenversicherungen übernehmen den Test in der Regel ebenfalls, allerdings lohnt es sich, vorab eine schriftliche Kostenzusage einzuholen. Bei reinen Selbstzahler-Tests oder kommerziellen Direct-to-Consumer-Angeboten entfallen die Kassenleistung und die humangenetische Beratung - davon ist bei einer so komplexen Diagnostik abzuraten.

MyRetinaGene selbst ist vollständig kostenlos und dient nur der Interpretation eines bereits vorhandenen Befunds.

Zuerst: Atmen Sie durch. Eine RP-Diagnose verändert das Leben, bedeutet aber in den allermeisten Fällen einen langsamen Verlauf über Jahrzehnte, nicht plötzliche Erblindung. Sie haben Zeit, die nächsten Schritte in Ruhe zu planen.

Sinnvoll sind innerhalb der ersten 6 Monate: (1) Humangenetische Beratung und Gentest - die genaue Genvariante entscheidet über Prognose und Studientauglichkeit. (2) Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum (siehe Kliniken). (3) Kontakt zur Selbsthilfe, etwa zu Pro Retina Deutschland. (4) Schwerbehindertenausweis beantragen, sobald die formalen Kriterien erfüllt sind.

Mittelfristig: Augenärztliche Verlaufskontrollen (OCT, Gesichtsfeld, ERG) alle 12 Monate, Abklärung psychologischer Unterstützung, berufliche Beratung durch die Integrationsämter. Weitere Informationen finden Sie unter Wissenswertes.

Klinisch kann RP anhand von Symptomen, Fundusbild, OCT, Gesichtsfeld und Elektroretinogramm (ERG) mit hoher Sicherheit diagnostiziert werden. Für die reine Diagnose "RP" ist ein Gentest also nicht zwingend notwendig.

Aus heutiger Sicht ist ein Gentest dennoch dringend zu empfehlen: Nur die genaue Genvariante erlaubt eine präzise Prognose, klärt den Erbgang für die Familie, öffnet die Tür zu klinischen Studien und bereits zugelassenen Gentherapien wie Luxturna (bei RPE65-Mutationen). Ohne Gentest bleibt diese Perspektive verschlossen.

Zudem gibt es Erkrankungen, die wie RP aussehen, aber andere Ursachen haben (z. B. Bardet-Biedl-Syndrom, Usher-Syndrom, Chorioideremie). Der Gentest grenzt diese Differentialdiagnosen sicher ab.

Die Standarddauer für ein Netzhaut-Panel liegt in Deutschland bei 8 bis 16 Wochen ab Blutentnahme bis zum schriftlichen Befundbericht. Ein Teil der Zeit entfällt auf die Laboranalyse (Sequenzierung, bioinformatische Auswertung), ein anderer auf die klinische Interpretation und die Erstellung des ACMG-Befundberichts.

Dauert es länger, liegt das meist an erforderlichen Segregationsanalysen bei Eltern oder Geschwistern, an funktionellen Zusatzuntersuchungen bei unklaren Varianten (VUS) oder schlicht an Wartelisten der humangenetischen Institute.

Sobald der Befund vorliegt, können Sie ihn bei MyRetinaGene hochladen und erhalten eine KI-gestützte Einordnung der Variante im Kontext aktueller Forschung.

Ein Visus von 0,1 bedeutet, dass Sie aus 1 Meter das erkennen, was ein Normalsichtiger aus 10 Metern erkennt - also etwa 10 % der normalen Sehschärfe. In Deutschland gilt ab einem bestverkorrigierten Visus von 0,3 auf dem besseren Auge rechtlich eine Sehbehinderung; bei 0,05 oder weniger spricht man von hochgradiger Sehbehinderung, bei 0,02 von Blindheit im Rechtssinne.

Praktisch heißt Visus 0,1 oft: Zeitung lesen nur mit starker Vergrößerung, Gesichter erst auf etwa 1 Meter erkennbar, Autofahren ausgeschlossen, Orientierung in fremder Umgebung erschwert. Bei RP kommt das eingeengte Gesichtsfeld erschwerend hinzu - der Visus allein beschreibt den Alltag also unvollständig.

Begriffe wie Visus, Gesichtsfeld oder ERG sind im Glossar erklärt.

Den Antrag stellen Sie formlos oder online beim Versorgungsamt Ihres Bundeslandes (in einigen Ländern beim Landratsamt oder der Stadtverwaltung). Beigelegt werden aktuelle augenärztliche Befunde inklusive Visus, Gesichtsfeldbefund und - falls vorhanden - genetischem Befundbericht.

Das Versorgungsamt prüft nach der Versorgungsmedizin-Verordnung (VersMedV) und vergibt einen Grad der Behinderung (GdB) zwischen 20 und 100 sowie ggf. Merkzeichen wie G (gehbehindert), B (Begleitperson), RF (Rundfunkbefreiung), H (hilflos) oder Bl (blind). Bei RP sind je nach Stadium GdB 50–100 und Merkzeichen G/B/RF üblich.

Die Bearbeitungsdauer liegt bei 3–6 Monaten. Gegen ablehnende oder zu niedrige Bescheide lohnt sich fast immer ein Widerspruch - lassen Sie sich dabei von Pro Retina oder dem Sozialverband VdK beraten.

Das Blindengeld ist eine Landesleistung für blinde Menschen - es wird nicht auf andere Einkommen angerechnet und soll behinderungsbedingte Mehrkosten ausgleichen. Anspruch besteht in der Regel bei einem Visus von maximal 0,02 (1/50) auf dem besseren Auge oder einem gleichwertigen Sehverlust durch starke Gesichtsfeldeinschränkung - beides typische Endstadien fortgeschrittener RP.

Die Höhe variiert stark: Je nach Bundesland zwischen etwa 400 und 800 Euro monatlich. In Bayern, Berlin und NRW existieren zusätzliche Sehbehindertengelder für Menschen, die die Blindheitskriterien noch nicht erfüllen, aber bereits hochgradig sehbehindert sind.

Antrag beim Versorgungsamt oder der Landesblindengeldbehörde. Eine augenärztliche Bescheinigung des Visus und des Gesichtsfelds ist zwingend erforderlich.

Je nach GdB und Merkzeichen sind unter anderem möglich: Steuerliche Pauschbeträge (von 384 € bis 7.400 € jährlich), unentgeltliche Beförderung im ÖPNV mit Merkzeichen G/aG/Bl/H, Kfz-Steuer-Ermäßigung oder -befreiung, Parkerleichterungen, Rundfunkbeitragsbefreiung mit RF, erhöhter Kündigungsschutz im Arbeitsverhältnis und bis zu 5 zusätzliche Urlaubstage.

Im beruflichen Kontext unterstützen Integrationsämter mit technischen Hilfen (Bildschirmlesegeräte, Screenreader, angepasste Beleuchtung) und Arbeitsassistenz. Bei drohender Erwerbsminderung übernehmen die Rentenversicherung oder die Bundesagentur für Arbeit Qualifizierungen und Umschulungen.

Eine aktuelle Übersicht bietet die Broschüre "Meine Rechte als schwerbehinderter Mensch" des BMAS; Beratung leisten VdK, SoVD und Pro Retina.

Die gesetzliche Krankenkasse übernimmt verordnete Sehhilfen und Hilfsmittel, wenn sie im Hilfsmittelverzeichnis des GKV-Spitzenverbands gelistet sind und medizinisch notwendig sind. Dazu gehören insbesondere: vergrößernde Sehhilfen (Lupen, Lupenbrillen, Bildschirmlesegeräte, elektronische Lesegeräte), Kantenfilterbrillen zur Blendungsminderung, Langstöcke und Blindenstöcke sowie Vorlesesysteme und Braillezeilen bei Erblindung.

Benötigt wird ein augenärztliches Rezept plus fachaugenoptische Anpassung. Bei Kindern und Jugendlichen übernehmen die Kassen auch reguläre Brillen; bei Erwachsenen nur bei sehr starker Sehbehinderung (Visus ≤ 0,3).

Für berufsbedingte Hilfen ist das Integrationsamt der richtige Ansprechpartner - es finanziert oft höherwertige Geräte als die Krankenkasse.

Ja, allerdings bisher nur für eine sehr spezifische Patientengruppe. Seit 2018 ist in Europa Voretigen Neparvovec (Luxturna®) für Patienten mit bestätigten biallelischen RPE65-Mutationen zugelassen. Es handelt sich um die erste Gentherapie gegen eine erbliche Netzhauterkrankung überhaupt.

Für andere Gene wie RPGR, USH2A, CEP290, ABCA4 oder CNGA3/CNGB3 laufen Phase-II- und Phase-III-Studien mit Ergebnissen teils 2026/2027. Ebenfalls in klinischer Prüfung sind optogenetische Ansätze, Retina-Implantate und neuroprotektive Substanzen.

Den jeweils aktuellen Stand finden Sie unter Studien.

Luxturna ist ausschließlich für Patienten mit beidseits nachgewiesenen RPE65-Mutationen und ausreichend erhaltenen Netzhautzellen geeignet - das heißt: Die Therapie funktioniert umso besser, je früher sie erfolgt. Kinder und Jugendliche profitieren typischerweise stärker als Erwachsene im Spätstadium.

Die Behandlung erfolgt in einem spezialisierten Zentrum (in Deutschland u. a. Universitätsaugenkliniken Tübingen, Bonn, München, Münster). Unter Vollnarkose wird eine Virusvektor-Lösung über eine Mikronadel subretinal injiziert - beide Augen im Abstand von etwa 6 bis 18 Tagen. Anschließend folgen eine mehrtägige stationäre Überwachung und eine Kortison-Behandlung zur Entzündungsprävention.

Die Kosten (ca. 345.000 € pro Auge) werden bei bestätigter Indikation von den Krankenkassen übernommen. Eine Übersicht spezialisierter Zentren bietet Kliniken.

Ob Sie für eine Studie in Frage kommen, hängt primär von Ihrem betroffenen Gen, Ihrem Alter, Ihrem Sehvermögen und der OCT-Befundlage ab. Jede Studie definiert eigene Ein- und Ausschlusskriterien - Gentherapie-Studien setzen in der Regel einen gesicherten molekulargenetischen Befund voraus, der die pathogene Variante eindeutig nachweist.

Aktive Studien für deutschsprachige Patienten laufen an den Universitätsaugenkliniken in Tübingen, Bonn, Gießen, Wien und Zürich. Eine globale Suche ermöglicht ClinicalTrials.gov; Pro Retina und MyRetinaGene listen regelmäßig relevante Studien unter Studien.

Wichtig: Seriöse Studien sind immer kostenlos für Teilnehmer, verlangen keine Vorkasse und finden an zertifizierten Zentren statt. Vorsicht bei kommerziellen "Stammzell-Kliniken" außerhalb der EU, die Selbstzahler-Therapien ohne wissenschaftliche Evidenz anbieten.

Das biologische Zellsterben bei RP lässt sich mit heutigen Mitteln in den meisten Fällen nicht rückgängig machen, jedoch zunehmend verlangsamen. Die Forschung entwickelt sich rasant: Zwischen 2017 und 2025 hat sich die Zahl laufender Gentherapie-Studien mehr als verdreifacht.

Konkret besser geworden sind die Prognosen in den letzten Jahren insbesondere für Patienten mit RPE65 (zugelassene Gentherapie), und absehbar für RPGR-, USH2A- und CEP290-Betroffene. Für viele weitere Gene sind gentherapeutische und CRISPR-basierte Ansätze in präklinischer Entwicklung.

Unabhängig von Gentherapien kann der individuelle Verlauf durch konsequente Kontrollen, Vermeidung von Vitamin-A-Überdosierung, UV-Schutz, ausgewogene Ernährung und Rauchverzicht günstig beeinflusst werden. Heilsversprechen aus dem Internet sollten Sie dagegen kritisch prüfen.

Als Orphan Drug ("Arzneimittel für seltene Leiden") gilt in der EU ein Medikament, das eine Erkrankung behandelt, an der weniger als 5 von 10.000 Menschen leiden. Retinitis Pigmentosa, Usher-Syndrom, Morbus Stargardt und Chorioideremie erfüllen dieses Kriterium - sie sind jeweils klassische Orphan Diseases.

Der Orphan-Status bringt Pharmaunternehmen Anreize: beschleunigte Zulassungsverfahren, Gebührenerlass bei der EMA, Protokollunterstützung und bis zu 10 Jahre Marktexklusivität. Das macht die Entwicklung teurer Nischentherapien erst wirtschaftlich darstellbar - andernfalls gäbe es Luxturna und vergleichbare Präparate nicht.

Für Patienten bedeutet das: Mehr zugelassene Therapien für genetische Netzhauterkrankungen sind realistisch erwartbar, allerdings oft zu sehr hohen Preisen, die nur durch das Solidarsystem der Krankenkassen tragbar sind.

Rechtlich gilt in Deutschland die Fahrerlaubnis-Verordnung (FeV) mit Anlage 6: Für PKW (Klasse B) ist ein Visus von mindestens 0,7/0,5 und ein horizontales Gesichtsfeld von mindestens 120° ohne relevante Ausfälle im zentralen Bereich erforderlich. Für LKW- und Personenbeförderungsscheine gelten strengere Werte.

Viele RP-Betroffene verlieren das Gesichtsfeld lange bevor der zentrale Visus absinkt - das bedeutet: Selbst mit scheinbar "guter" Sehschärfe ist die Fahrtauglichkeit wegen des Tunnelblicks rechtlich oft nicht mehr gegeben. Auch Nachtblindheit begrenzt das sichere Fahren.

Wer seinen Führerschein behalten will, ist verpflichtet, sich bei Zweifeln einem augenärztlichen Fahreignungsgutachten zu unterziehen. Weiterfahren trotz bekannter Untauglichkeit kann versicherungs- und strafrechtliche Folgen haben. Ein offener Umgang mit der Erkrankung schützt Sie und andere.

Eine klassische Brille gleicht Fehlsichtigkeiten aus (Kurz-, Weit-, Stabsichtigkeit), erweitert aber nicht das Gesichtsfeld. Gegen Tunnelblick als solchen hilft sie also nicht. Was sie kann: Die verbliebene zentrale Sehschärfe bestmöglich nutzen, was bei RP zentrale Bedeutung hat - denn die Fovea bleibt meist bis spät erhalten.

Darüber hinaus gibt es spezialisierte Kantenfilterbrillen (z. B. 450-, 500- oder 550-nm-Filter), die Blendung reduzieren und die Kontrastwahrnehmung deutlich verbessern. Viele RP-Betroffene empfinden sie als die wichtigste einzelne Sehhilfe überhaupt. Für bestimmte Alltagssituationen bieten sich zusätzlich Prismenbrillen oder Minimierungslinsen an, die einen größeren Gesichtsausschnitt in den Wahrnehmungsbereich "stauchen".

Eine individuelle Anpassung erfolgt bei spezialisierten Low-Vision-Optikern oder an Sehbehindertenambulanzen.

In Deutschland existiert ein Netz spezialisierter universitärer Netzhautzentren, die sowohl Diagnostik als auch klinische Studien anbieten - u. a. die Universitätsaugenkliniken in Tübingen, Bonn, München (LMU & TUM), Münster, Regensburg, Frankfurt, Gießen, Leipzig, Hamburg-Eppendorf und Berlin (Charité). Ein Zentrum in erreichbarer Nähe dürfte fast überall vorhanden sein.

Österreich wird über die Medizinischen Universitäten Wien, Graz und Innsbruck abgedeckt; die Schweiz über Zürich, Bern, Basel und Lausanne (Hôpital Jules-Gonin).

Eine kartenbasierte Übersicht mit Schwerpunkten, Studienangebot und Kontaktdaten finden Sie unter Kliniken.

Das hängt vom Erbgang Ihrer spezifischen Mutation ab - und genau deshalb ist der Gentest so wichtig. Grob vereinfacht: Bei autosomal-dominanter RP liegt das Risiko bei 50 % pro Kind. Bei autosomal-rezessiver RP müssen beide Eltern Träger sein; sind sie es, beträgt das Risiko 25 %, ist nur ein Elternteil Träger, sind Kinder selbst Träger, erkranken aber nicht. Bei X-chromosomaler RP (typisch: RPGR) erkranken Söhne betroffener Mütter zu 50 %, Töchter sind zu 50 % Trägerinnen.

Eine genetische Familienberatung an einem humangenetischen Institut klärt das individuelle Wiederholungsrisiko präzise und auf Basis Ihrer konkreten Variante. Dort werden auch Optionen wie Präimplantationsdiagnostik (PID) oder pränatale Diagnostik besprochen - ergebnisoffen und nicht-direktiv.

Hintergrundinformationen zu den Erbgängen finden Sie im Bereich Wissenswertes.

Autosomen sind alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen X und Y. Bei einem dominanten Erbgang genügt eine einzige veränderte Kopie des Gens, damit die Krankheit auftritt. Ein betroffener Elternteil gibt die Mutation mit 50 % Wahrscheinlichkeit weiter. Typische dominante RP-Gene sind RHO, RP1 und PRPH2.

Beim rezessiven Erbgang müssen beide Genkopien verändert sein - einmal von der Mutter, einmal vom Vater. Eltern sind dann meist gesunde Überträger. Das Wiederholungsrisiko unter Geschwistern liegt bei 25 %, das Risiko für eigene Kinder ist bei gesunden Partnern jedoch sehr gering (abhängig von der Trägerfrequenz in der Bevölkerung). USH2A-bedingte RP und Usher-Syndrom Typ II folgen diesem Muster.

Die genaue Einordnung erfolgt durch eine humangenetische Beratung; MyRetinaGene gibt beim Upload eines Befunds eine erste Einordnung des Erbgangs.

Usher Typ 1 (USH1) ist die schwerste Form: angeborene hochgradige Taubheit, Gleichgewichtsstörungen (gestörte Vestibularfunktion) und früher RP-Beginn meist vor dem 10. Lebensjahr. Häufige Gene: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15. Kinder profitieren früh von Cochlea-Implantaten.

Usher Typ 2 (USH2) - die mit Abstand häufigste Form: moderate bis mittelgradige Schwerhörigkeit von Geburt an, normales Gleichgewicht, RP-Beginn typischerweise in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter. Das Hauptgen ist USH2A. Hörgeräte sind meist ausreichend, Gentherapie-Studien laufen.

Usher Typ 3 (USH3) ist selten (v. a. in Finnland und bei Ashkenazim): progrediente Schwerhörigkeit nach normalem Spracherwerb, variabler RP-Beginn, variables Gleichgewicht. Hauptgen: CLRN1. Mehr Details im Bereich Krankheitsbilder.

Bei angeborener oder früh festgestellter Innenohrschwerhörigkeit unbekannter Ursache sollte das Usher-Syndrom aktiv ausgeschlossen werden - idealerweise bereits im Vorschulalter. Der Grund: Eine frühe Diagnose erlaubt es, Sprache und Lesen in einer Phase zu etablieren, in der das Sehen noch gut ist, und Cochlea-Implantate optimal zu nutzen.

Praktisch gilt: Liegt eine dauerhafte sensorineurale Schwerhörigkeit vor und lässt sich keine andere Ursache sichern (z. B. CMV, Connexin-26), sollte eine pädaudiologisch-humangenetische Abklärung mit NGS-Panel für Taubheit/Usher erfolgen. Auch die frühe ophthalmologische Basisuntersuchung (Funduskopie, ERG ab etwa dem 5. Lebensjahr) gehört dazu.

Bei bekanntem Usher in der Familie ist eine gezielte Segregationsdiagnostik bei Neugeborenen in Absprache mit der Humangenetik sinnvoll.

Wenn bei Ihnen eine pathogene Variante gefunden wurde, ist eine gezielte Segregationsanalyse (sog. prädiktiver Test) bei erwachsenen Geschwistern medizinisch und psychologisch sehr sinnvoll - die Kasse übernimmt in der Regel die Kosten nach humangenetischer Beratung. Das Wissen um den eigenen Status ermöglicht frühzeitige Verlaufskontrollen, Familienplanung und ggf. Zugang zu Studien.

Bei minderjährigen Geschwistern ohne Symptome wird ein prädiktiver Test in Deutschland nach dem Gendiagnostikgesetz grundsätzlich nicht durchgeführt - die Entscheidung soll der betroffenen Person selbst als Erwachsene überlassen werden. Ausnahme: Es bestehen konkrete medizinische Konsequenzen bereits im Kindesalter, etwa beim Usher-Syndrom mit Hörstörung.

Die Beratung erfolgt ausdrücklich ergebnisoffen und niemand ist zu einem Test verpflichtet.