Erbliche Netzhauterkrankung - Nachtblindheit, Tunnelblick, fortschreitender Sehverlust

Photorezeptoren in der Netzhaut sterben fortschreitend ab. Über 80 Gene bekannt: USH2A, RPGR, RHO, RP1, EYS, ABCA4.

Erbliche Netzhauterkrankungen im Überblick

Erbliche Netzhauterkrankungen sind genetisch bedingte Erkrankungen der Netzhaut. Weltweit sind etwa zwei Millionen Menschen betroffen.

Retinitis Pigmentosa (RP)

Häufigste erbliche Netzhauterkrankung (1:4.000). Stäbchen sterben zuerst ab: Nachtblindheit, Tunnelblick, fortschreitender Sehverlust. Über 80 Gene bekannt (RPGR, USH2A, EYS, RHO).

Usher-Syndrom

RP + Hörverlust. Typ I: Taubheit von Geburt (MYO7A). Typ II: Moderate Schwerhörigkeit (USH2A). Typ III: Fortschreitend (CLRN1).

Stargardt-Krankheit

Häufigste Makuladystrophie bei Jugendlichen. ABCA4-Gen. Zentraler Sehverlust, peripheres Sehen bleibt.

Leber Kongenitale Amaurose (LCA)

Schwerste Form - Blindheit ab Geburt. Für RPE65-Mutationen gibt es Luxturna (erste Gentherapie, EU 2018).

Aktuelle Therapieansätze

• Gentherapie - Luxturna zugelassen, RPGR/CHM in Studien
• Optogenetik - mutationsunabhängig
• Stammzelltherapie - in frühen Studien
• Retina-Implantate + Neuroprotektion

Was ist Retinitis Pigmentosa?

Retinitis Pigmentosa (RP) ist eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, bei denen die lichtempfindlichen Sinneszellen (Photorezeptoren) der Netzhaut langsam absterben. Typischerweise sind zuerst die Stäbchen betroffen, die für das Sehen in der Dämmerung und das periphere Gesichtsfeld zuständig sind. Erst später beeinträchtigt die Erkrankung auch die Zapfen, die das Tages- und Farbsehen ermöglichen.

Mit einer geschätzten Häufigkeit von rund 1 zu 4.000 ist RP die häufigste erbliche Netzhautdystrophie. In Deutschland leben nach Angaben der PRO RETINA Deutschland e.V. etwa 30.000 bis 40.000 Betroffene. RP ist genetisch sehr heterogen - mehr als 80 Gene sind bislang als Ursache beschrieben.

Der Verlauf ist individuell unterschiedlich und hängt stark vom ursächlichen Gen und der Art der Mutation ab. Manche Betroffene bemerken erste Symptome bereits im Schulalter, andere erst im Erwachsenenalter.

Symptome & Verlauf

Frühes Stadium

• Nachtblindheit - erschwertes Sehen in Dämmerung und Dunkelheit, oft erstes Warnzeichen
• Verlängerte Anpassung beim Wechsel zwischen Hell und Dunkel
• Erhöhte Blendempfindlichkeit

Mittleres Stadium

• Fortschreitende Einengung des Gesichtsfelds (Tunnelblick)
• Unsicherheit beim Gehen in unbekannter Umgebung, häufiges Anstoßen
• Schwierigkeiten beim Lesen bei ungünstigem Licht

Spätes Stadium

• Starker Gesichtsfeldverlust, Restsehschärfe teils bis ins Erwachsenenalter erhalten
• Beeinträchtigtes Farbsehen, Kontrastverlust
• In manchen Fällen vollständige Erblindung - viele Betroffene behalten jedoch lebenslang ein kleines zentrales Restgesichtsfeld

Diagnose

Die Diagnose wird durch eine Augenärztin oder einen Augenarzt mit Spezialisierung auf erbliche Netzhauterkrankungen gestellt. Typische Untersuchungen sind:

• Elektroretinogramm (ERG) - misst die elektrische Antwort der Photorezeptoren; bei RP charakteristisch reduziert
• Optische Kohärenztomografie (OCT) - zeigt die Ausdünnung der äußeren Netzhautschichten
• Gesichtsfeldmessung (Perimetrie) - dokumentiert die Einengung des Sehfelds
• Fundusautofluoreszenz - stellt Ablagerungen und Zelluntergang dar
• Gentest - Panel- oder Exom-Diagnostik zur Identifikation des ursächlichen Gens. Die Kosten werden bei begründetem Verdacht in der Regel von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Ursachen & Genetik

RP wird durch Veränderungen in Genen verursacht, die für Bau und Stoffwechsel der Netzhaut wichtig sind. Häufig betroffene Gene sind unter anderem RHO, RPGR, USH2A, RP1, PRPH2, EYS und ABCA4.

Die Vererbung kann autosomal-dominant (z. B. RHO, PRPH2), autosomal-rezessiv (z. B. USH2A, EYS) oder X-chromosomal (z. B. RPGR) erfolgen. In etwa 30–40 % der Fälle lässt sich trotz moderner Sequenzierung bislang keine sichere Mutation nachweisen - die Forschung identifiziert fortlaufend neue Gene.

Therapie & Aussicht

Eine Heilung für RP gibt es derzeit nicht. Für bestimmte genetische Formen stehen jedoch zielgerichtete Ansätze zur Verfügung oder werden in klinischen Studien untersucht:

• Gentherapie: Für biallelische RPE65-Mutationen ist Voretigen Neparvovec (Luxturna) in der EU seit 2018 zugelassen. Für RPGR- und USH2A-assoziierte RP laufen Phase-II/III-Studien.
• Antisense-Oligonukleotide (AON): Werden u. a. für die häufige USH2A-Variante c.7595-2144A>G erprobt.
• Optogenetik: Mutationsunabhängiger Ansatz, bei dem verbleibende Netzhautzellen lichtempfindlich gemacht werden (z. B. GS030/Botaretigen).
• Zellersatz- und Stammzelltherapien: Frühe Studien.
• Retinaimplantate: Elektronische Netzhautprothesen befinden sich nach Marktrückzug einiger Systeme in Weiterentwicklung.
• Supportive Maßnahmen: Kantenfilterbrillen, Blendschutz, Low-Vision-Training, regelmäßige augenärztliche Kontrollen. Eine hochdosierte Vitamin-A-Therapie wird heute zurückhaltend und nur individuell empfohlen.

Leben mit Retinitis Pigmentosa

Ein früh aufgenommener Kontakt zu Selbsthilfe- und Beratungsstellen erleichtert den Umgang mit der Diagnose. Hilfreich sind:

• Vergrößernde Sehhilfen, Vorlesegeräte, Screenreader, Bildschirmvergrößerung
• Orientierungs- und Mobilitätstraining, Langstock, ggf. Blindenführhund
• Beratung zu Nachteilsausgleich, Schwerbehindertenausweis, Arbeitsplatzanpassung
• Psychologische Unterstützung, Selbsthilfegruppen (z. B. PRO RETINA Deutschland e.V.)

Einen Überblick spezialisierter Zentren finden Sie unter Spezialkliniken, weiterführende Informationen im Bereich Wissenswertes.

Aktuelle Forschung (Stand 2026)

• USH2A-Antisense-Therapien (z. B. ultevursen/QR-421a) werden in Phase-II/III-Studien bei RP und Usher-Typ-2 untersucht.
• RPGR-Gentherapien mehrerer Entwickler (u. a. MeiraGTx/Janssen, 4D Molecular Therapeutics) befinden sich in fortgeschrittenen klinischen Prüfungen.
• Optogenetische Verfahren (GS030, vMCO-I) liefern erste Hinweise auf Wiederherstellung einer basalen Lichtwahrnehmung bei Spätstadien.
• CRISPR-basierte Editierungen werden präklinisch und in frühen Studien erprobt.

Eine aktuelle Liste laufender Studien finden Sie unter Studien sowie auf ClinicalTrials.gov.