MyRetinaGene hilft Ihnen, den aktuellen Forschungsstand zu Ihrer genetischen Diagnose zu verstehen - in einfacher Sprache, kostenlos und anonym.
Schritt 1: Genbefund hochladen
Laden Sie Ihren genetischen Befund als PDF, Word-Dokument, Textdatei oder eingescanntes Bild hoch. Das kann ein Befund vom Humangenetiker, ein Laborergebnis oder ein Arztbrief sein, der Ihr Gen und Ihre Mutation nennt. Ihre Daten bleiben auf unserem Server und werden nicht an Dritte weitergegeben.
Unterstützte Formate: PDF, Word (DOCX), TXT, Bild (PNG, JPG, TIFF). Maximale Dateigröße: 30 MB. Die Datei wird nach 30 Tagen automatisch anonymisiert und nach 90 Tagen gelöscht.
Schritt 2: KI-gestützte Analyse
Unsere KI erkennt automatisch das betroffene Gen (z.B. USH2A, RPGR, RHO) und die spezifische Mutation aus Ihrem Befund. Dabei werden drei aufeinander aufbauende KI-Modelle eingesetzt:
- Schnell-Extraktion - erkennt Gen, Mutation, Erbgang und Zygotie
- Analyse - bewertet die klinische Bedeutung und sucht passende Studien
- Berichterstellung - formuliert alles in verständlicher Sprache
Schritt 3: Forschungsabgleich
Die Plattform durchsucht automatisch internationale Forschungsdatenbanken nach dem neuesten Stand zu Ihrem Gen:
Schritt 4: Ihr persönlicher Bericht
Sie erhalten einen verständlichen Bericht mit:
Der Bericht kann als PDF heruntergeladen und mit Ihrem Arzt besprochen werden.
Wichtiger Hinweis
MyRetinaGene ersetzt keine ärztliche Beratung. Die bereitgestellten Informationen dienen ausschließlich der Orientierung und basieren auf öffentlich zugänglichen Forschungsdaten. Bitte besprechen Sie alle Ergebnisse mit Ihrem behandelnden Augenarzt oder Humangenetiker.
Häufige Fragen zum Ablauf
Welche Daten werden gespeichert?
Nur das Ergebnis der Analyse (Gen, Mutation, Bericht). Der ursprüngliche Befund wird nach 30 Tagen automatisch anonymisiert. Es werden keine Patientennamen, Geburtsdaten oder Versicherungsnummern gespeichert.
Kostet die Analyse etwas?
Nein. MyRetinaGene ist ein gemeinnütziges Projekt und vollständig kostenlos.
Wie genau ist die KI-Analyse?
Die Analyse basiert auf den neuesten Claude-Sprachmodellen von Anthropic und wird gegen validierte Gendatenbanken (ClinVar, LOVD) abgeglichen. Die Genauigkeit hängt von der Qualität des hochgeladenen Befunds ab. Bei unklaren Ergebnissen wird dies im Bericht deutlich gekennzeichnet.
Aktuell unterstützt MyRetinaGene Gene, die mit Retinitis Pigmentosa und dem Usher-Syndrom assoziiert sind. Dazu gehören unter anderem: USH2A, RPGR, RHO, RP1, PRPH2, CRB1, EYS, ABCA4 und weitere.