Zusammenfassung
AAV5-basierte Gentherapie für Männer mit X-chromosomaler RP durch RPGR-Mutationen. Die pivotale Phase-III-Studie LUMEOS hat die Rekrutierung abgeschlossen. Erste Ergebnisse zeigen eine Stabilisierung des Gesichtsfelds bei behandelten Patienten.
Studiendetails
| Indikation | X-chromosomale RP durch RPGR-ORF15-Mutationen (Männer) |
| Mechanismus | AAV5-kodonoptimiertes RPGR, subretinale Injektion |
| Sponsor | MeiraGTx / Johnson & Johnson |
| Phase | Phase III (LUMEOS), pivotale Auswertung |
| Status | Rekrutierung abgeschlossen, Nachbeobachtung läuft |
| Einschluss | Männlich, bestätigte pathogene RPGR-Mutation, BCVA >= 34 ETDRS-Buchstaben |
| Zentren DE | Uniklinik Tübingen u.a. |
| Endpunkt | Veränderung der statischen Perimetrie (Humphrey 10-2) |
| Aktualisiert | 16.03.2026 (ClinicalTrials.gov) |
Ausführliche Beschreibung
Botaretigene Sparoparvovec (ehemals AAV5-hRKp.RPGR) ist eine von MeiraGTx in Partnerschaft mit Johnson & Johnson entwickelte Gentherapie für X-chromosomale Retinitis Pigmentosa, die durch Mutationen im RPGR-Gen verursacht wird. RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) ist für die Funktion des Ziliarverbindungsstücks der Photorezeptoren essentiell.
Die X-chromosomale RP betrifft primär Männer und zeigt typischerweise eine schnellere Progression als andere RP-Formen. Die Phase-I/II-Studie zeigte bei der optimalen Dosis eine signifikante Verbesserung der Netzhautempfindlichkeit (Mikroperimetrie) über 12 Monate. Die LUMEOS Phase-III-Studie (NCT04671433) hat die Rekrutierung mit über 100 Teilnehmern abgeschlossen.
Besonders relevant ist die Hotspot-Region ORF15 des RPGR-Gens, in der sich die Mehrheit der pathogenen Mutationen konzentriert. Das Konstrukt verwendet einen kodonoptimierten Ansatz, um die Instabilität der nativen RPGR-Sequenz bei der Herstellung zu umgehen.
Maßgeblich sind die tagesaktuellen Einträge in der Studiendatenbank. Stand dieser Zusammenfassung: April 2026.