Studie ATSN-201 (LIGHTHOUSE)
Phase I/IIX-chromosomale Retinoschisis (RS1)
Zusammenfassung
AAV-Gentherapie für X-chromosomale Retinoschisis, verursacht durch Mutationen im RS1-Gen. Intravitreale Injektion. Die LIGHTHOUSE-Studie testet Sicherheit und Wirksamkeit bei jugendlichen und erwachsenen Männern.
Studiendetails
| Indikation | X-chromosomale Retinoschisis (XLRS) durch RS1-Mutationen |
| Mechanismus | AAV-vermittelter RS1-Gentransfer (intravitreal) |
| Sponsor | Atsena Therapeutics |
| Phase | Phase I/II (LIGHTHOUSE) |
| Status | Rekrutierung aktiv |
| Einschluss | Männlich, bestätigte RS1-Mutation, Alter 6+ |
| Aktualisiert | 19.02.2025 (ClinicalTrials.gov) |
Ausführliche Beschreibung
ATSN-201 ist eine intravitreale AAV-Gentherapie für X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS), eine Erkrankung die durch Mutationen im Retinoschisin-Gen (RS1) verursacht wird. RS1 ist ein Protein, das für die Zelladhäsion in der Netzhaut essentiell ist. Bei Funktionsverlust kommt es zu einer Aufspaltung (Schisis) der Netzhautschichten, insbesondere in der Makula.
Die Erkrankung betrifft ausschließlich Männer und manifestiert sich typischerweise im Schulalter mit Sehschärfenverlust. Der intravitreale Injektionsweg (statt subretinal) ist bei dieser Erkrankung besonders vorteilhaft, da die Netzhaut bereits geschädigt ist und eine subretinale Injektion das Risiko einer Netzhautablösung erhöhen würde.
Maßgeblich sind die tagesaktuellen Einträge in der Studiendatenbank. Stand dieser Zusammenfassung: April 2026.