Zusammenfassung
AAV-Gentherapie für LCA Typ 1, verursacht durch Mutationen im GUCY2D-Gen. Subretinale Injektion. Dosissteigerungsstudie mit positiven frühen Sicherheitsdaten.
Studiendetails
| Indikation | GUCY2D-assoziierte Leber Kongenitale Amaurose Typ 1 (LCA1) |
| Mechanismus | AAV5-GUCY2D Gentransfer (subretinal) |
| Sponsor | Atsena Therapeutics |
| Phase | Phase I/II (SKYLINE) |
| Status | Dosissteigerung, Rekrutierung läuft |
| Einschluss | Biallelische GUCY2D-Mutationen, Alter 6+ |
| Endpunkt | Sicherheit, FST (Full-Field Stimulus Testing) |
| Aktualisiert | 20.02.2024 (ClinicalTrials.gov) |
Ausführliche Beschreibung
ATSN-101 zielt auf LCA1, die durch biallelische Mutationen im GUCY2D-Gen verursacht wird. GUCY2D kodiert die retinale Guanylatcyclase 1 (RetGC-1), ein Schlüsselenzym der Phototransduktionskaskade. Bei Funktionsverlust können Photorezeptoren kein cGMP regenerieren, was zu einer schweren Sehstörung ab der Geburt führt.
Im Gegensatz zu RPE65-assoziierter LCA (LCA2), bei der die Photorezeptoren sekundär degenerieren, zeigen GUCY2D-Patienten oft eine relativ gut erhaltene Netzhautstruktur im OCT trotz schwerer funktioneller Einschränkung. Dies macht LCA1 zu einem besonders vielversprechenden Ziel für Gentherapie.
Maßgeblich sind die tagesaktuellen Einträge in der Studiendatenbank. Stand dieser Zusammenfassung: April 2026.