Zusammenfassung
Gentherapie für Choroideremie mittels AAV2-Vektor mit REP1-Gen (CHM). Mehrere unabhängige Programme (Nightstar/Biogen, Spark, STZ eyetrial Tübingen). Ergebnisse gemischt - Stabilisierung bei einigen, aber kein einheitlicher Effekt.
Studiendetails
| Indikation | Choroideremie durch CHM-Gen-Mutationen (Männer) |
| Mechanismus | AAV2-REP1 Gentransfer (subretinal) |
| Sponsor | Diverse (Nightstar/Biogen, Spark, Tübingen) |
| Phase | Phase I/II bis III, Programmstatus uneinheitlich |
| Status | Biogen hat Timrepigene emparvovec (STAR) Phase III nicht weiterverfolgt; akademische Studien laufen |
| Einschluss | Männlich, bestätigte CHM-Mutation, erhaltene zentrale Sehschärfe |
| Aktualisiert | 07.12.2023 (ClinicalTrials.gov) |
Ausführliche Beschreibung
Choroideremie ist eine X-chromosomale Erkrankung, die durch Mutationen im CHM-Gen verursacht wird. Das Gen kodiert Rab Escort Protein 1 (REP1), das für den intrazellulären Vesikeltransport im RPE und in Photorezeptoren essentiell ist. Der Funktionsverlust führt zu einer progressiven Degeneration von RPE, Photorezeptoren und Aderhaut.
Mehrere unabhängige Gruppen haben AAV2-basierte Gentherapien für Choroideremie entwickelt. Die prominenteste war Timrepigene emparvovec (Nightstar, später Biogen), das in der STAR Phase-III-Studie den primären Endpunkt (BCVA-Erhalt) jedoch nicht erreichte.
Akademische Studien, darunter aus Oxford und Tübingen, zeigten bei einigen Patienten eine Stabilisierung der Sehschärfe über mehrere Jahre. Die Variabilität der Ergebnisse wird unter anderem auf unterschiedliche chirurgische Techniken und den Zeitpunkt der Intervention zurückgeführt.
Maßgeblich sind die tagesaktuellen Einträge in der Studiendatenbank. Stand dieser Zusammenfassung: April 2026.