ClinVar (NCBI)
DB genetischer Varianten und klinischer Bedeutung. Hilft beim Einordnen des eigenen Befunds.
Worum geht es?
ClinVar (NCBI) ist eine Fach-Datenbank mit Relevanz für Betroffene und Fachleute. Datenbanken wie diese ermöglichen es, gezielt nach Genen, Varianten, Studien oder Expertenzentren zu suchen - eine wichtige Grundlage, wenn Sie Ihren eigenen genetischen Befund einordnen oder eine Zweitmeinung einholen möchten.
Die Nutzung erfordert manchmal etwas Einarbeitung, lohnt sich aber: Gerade bei seltenen Erkrankungen wie RP oder dem Usher-Syndrom sind kuratierte Register oft die verlässlichste Quelle aktueller Informationen. Viele Einträge verweisen auf wissenschaftliche Publikationen (PubMed) und klinische Studien.
Besonders nützlich ist das Angebot für Aktuelle Therapien & Forschung.
Für wen geeignet?
Dieses Angebot passt zu folgenden Lebenslagen: